Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Thực hiện ca sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh
Tại lớp tập huấn, các học viên được cập nhật lại và bổ sung những kiến thức mới về hướng dẫn quy trình, kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT… Các sàng lọc bao gồm: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan m.áu bẩm sinh Thalassemia; một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi; bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác… Mục tiêu của việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Được biết, năm 2023, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua siêu âm 4D cho hơn 3.640 ca, qua các xét nghiệm 777 ca.
Những người mang hội chứng siêu nữ
Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.
Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.
Mới đây, một b.é g.ái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đ.ánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.
Cuộc sống đặc biệt
Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.
Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.
Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 t.uổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.
Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 t.uổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.
Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.
Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, c.ô b.é được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 t.uổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.
Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.
Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.
Theo tạp chí Parenting Special Needs, Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.
Lỗi trong quá trình phân chia tế bào
Theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 t.rẻ e.m gái sơ sinh.
Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.
Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc t.inh t.rùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:
Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào t.inh t.rùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.
Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đ.ứa t.rẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số b.é g.ái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.
Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:
Dáng người cao và chân tay dài
Bàn chân phẳng
Cong ngón út
Da mí mắt trên che góc trong của mắt
Giữa hai mắt có khoảng cách rộng
Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:
Chậm nói
Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)
Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm
Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động
Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)
Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm m.áu.
Khi mang thai, mẫu m.áu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.
